Deutsche Muskelstiftung

Muskelkranke haben wenig Kraft und keine Lobby. Helfen Sie mit, sie zu stärken!

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Allgemeine Artikel

Philipp

Philipp ist der Namensgeber des Vereins. Er ist jetzt 15 Jahre alt und besucht die 10.Klasse des "Melanchthon-Gymnasiums Bretten". Zuvor war er im Regelkindergarten "Drachenburg" und ist danach in die Grundschule in Gölshausen gegangen. Im Alter von zwei Jahren wurde bei ihm die Spinale Muskelatrophie Typ III nach Kugelberg-Welander diagnostiziert. Das bedeutete, er konnte damals max. 20 Meter weit laufen (dabei war das Laufbild nicht zu vergleichen mit gesunden Kindern). Für Ausflüge benötigt er seinen Rolli. Bei seinen Mitschülern ist er beliebt und er gibt sich alle Mühe, gute Ergebnisse zu erzielen.

Ansonsten ist er ein großer Sportfan. Sein Interesse reicht von Fussball über Eishockey bis hin zu Handball. Am liebsten geht er aber baden, hört Musik, ist auf Youtube oder "zockt" mit seinen Freunden Playstation. Im April 2015 gab es einen neuen Bericht über ihn bei t-online. Hier der link zum Artikel: "Philipp hat Muskelschwund - Eine Grippe hätte auch gereicht"

Das Foto zeigt Philipp im Alter von 11 Jahren mit seiner Schwester Isabelle. Wenn Sie weitere Bilder von Philipp sehen möchten, dann klicken Sie einfach auf das Bild.

Philipp und Isabelle

Tipp: Die Präsentationen laufen an, wenn man sie anklickt. Wenn Sie dann auf ein Bild klicken, erscheint unten rechts eine visuelle Tastatur. Nun können sie steuern, ob Sie die Bilder einzeln anschauen möchten oder den automatischen Bildlauf beibehalten.
Viel Spaß beim Betrachten unserer Schnappschüsse...

Erklärung der Krankheit SMA

Bei der spinalen Muskelatrophie handelt es sich um eine neuromuskuläre Erkrankung, die in der Öffentlichkeit nahezu unbekannt ist. In Deutschland gibt es ungefähr 5.000 Betroffene in allen Altersstufen und ungefähr 2 Millionen Bundesbürger sind Überträger für SMA. Weltweit sind die Zahlen demnach bei 375.000 Betroffenen und 150 Millionen Menschen sind Überträger.

Einen sehr guten Überblick bekommen Sie  durch den nachfolgend zur Verfügung gestellten Vortrag von Herrn Prof. Dr. Rudolf Korinthenberg und Dr. Janbernd Kirschner von der Uniklinik Freiburg. Durch Anklicken des Bildes können Sie sich das Dokument anzeigen lassen und herunterladen (5MB).

SMA-Erklärung Prof. Dr.Korinthenberg und Dr.Kirschner 2008

 

Hier noch eine Erläuterung von Frau Univ.- Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Universitätsklinik Köln:

„Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die mit einer Häufigkeit von 1:6000 bei Lebendgeborenen die zweithäufigste rezessiv vererbte Erkrankung beim Menschen darstellt. Jede 35. Person in der Bevölkerung ist Anlageträger für SMA, d. h. die Person trägt zwar ein defektes Gen in sich, ist aber von der Krankheit selbst nicht betroffen, da eine zweite, intakte Genkopie den Defekt ausgleichen kann. Sind bei einem Paar mit Kinderwunsch jedoch beide Partner Anlageträger, besteht für dieses Paar ein 25%iges Risiko, dass ein Kind mit SMA geboren wird. Bei ca. 50% der SMA-Patienten treten erste Symptome schon in den ersten Lebensmonaten auf (SMA Typ I), und die Kinder sterben in der Regel noch vor Vollendung des 2. Lebensjahres durch Versagen der Atemmuskulatur.

Die restlichen 50% der SMA-Patienten weisen mildere Symptome auf, und bei spätem Beginn können Patienten auch über 80 Jahre alt werden. Die Muskelschwäche nimmt kontinuierlich zu, so dass die meisten Patienten mit fortschreitender Erkrankung auf den Rollstuhl angewiesen sind.

Den SMA-Patienten fehlt ein wichtiges Gen im Erbgut, das sog. survival motor neuron Gen (SMN1). Der Verlust des Stoffes, der von diesem Gen gebildet wird (SMN1-Protein), bewirkt den Untergang der Motoneuronen im Rückenmark, wodurch die Muskeln nicht mehr innerviert werden und es zur Muskelschwäche und zum Muskelschwund kommt….“

Weiterführende Ausführungen über die Krankheit findet man unter dem Punkt "SMA-Behandlungsstandards".

SMA-Behandlungsstandards

"Im August 2007 wurde im Journal of Child Neurology von einer internationalen Expertengruppe, dem „International Standard of Care Committee for SMA” (ICC), ein Artikel zu Behandlungsstandards bei Spinaler Muskelatrophie veröffentlicht („Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy”).Die Gruppe um Thomas Sejersen vom Karolinska Institut in Stockholm, Schweden, hat im Rahmen von TREAT-NMD zusammen mit anderen Experten eine allgemein verständliche Version dieses wichtigen Artikels verfasst. In diesem Artikel, dessen deutsche Übersetzung Sie hier herunterladen können, werden praktische Leitlinien zur Behandlung der SMA beschrieben.

Die folgenden Themen werden im Einzelnen behandelt:

·         Diagnose/ Neue Interventionen

·         Behandlung von Lungenerkrankungen

·         Gastrointestinale Probleme/ Ernährung

·         Orthopädie/ Rehabilitation und palliative Versorgung

Die einzelnen Themen wurden anhand der Einteilung der SMA-Patienten in die Gruppen nicht-sitzfähige Patienten, sitzfähige Patienten und gehfähige Patienten behandelt. Die allgemein verständliche Zusammenfassung der „Standards of Care” wurde von Frau Inge Schwersenz von der Initiative SMA der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke in Zusammenarbeit mit Dr. Janbernd Kirschner und Prof. Rudolf Korinthenberg von der Universität Freiburg ins Deutsche übersetzt."

Quelle: TREAT-NMD Deutschland

Hier finden Sie die von TREAT-NMD erstellte SMA-Broschüre. Zum direkten Download einfach auf das Bild klicken. Wenn Sie es gern per Post haben möchten, dann bitte das hinterlegte Formular ausfüllen Bestellung der SMA-Broschüre

SMA-Broschüre Langversion                                                                     SMA-Broschüre Kurzversion

Download Langversion ca. 6,2 MB                                                                            Download Kurzversion ca. 237 kB

Mitglied werden

Sie möchten sich aktiv bei uns einbringen und Mitglied bei dem Verein "Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V." werden? Dann können Sie hier den Aufnahmeantrag herunterladen, ausfüllen und an uns zurück schicken. Wir prüfen Ihren Antrag und geben Ihnen unsere Entscheidung bekannt.

 

Aufnahmeantrag Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.                              Satzung Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.

 

                                      

                                                                  

Allgemeines und Ziele

"SMA-Forschung unterstützen und betroffenen Familien helfen -

Das ist unsere Aufgabe!" 

Allgemeines 

Der Verein wurde im Mai 2003 gegründet. Anbei unsere Satzung als pdf-file.

Philipp & Freunde hat das Ziel, die Forschung auf dem Gebiet der Spinalen Muskelatrophie zu unterstützen. Hierzu sollen Spender gefunden werden, die sich der SMA-Forschung langfristig widmen. Darüber hinaus helfen wir SMA-Betroffenen direkt, um den Alltag zu erleichtern und die Lebensqualität zu erhalten oder wenn möglich, zu verbessern. Unsere umgesetzten Projekte sind unter dem Menüpunkt "Spenden → Unterstützte Projekte" aufgeführt. Jeder, der sich uns verbunden fühlt, kann gern mit uns Kontakt aufnehmen.

Ziele 

Wir haben kurz-, mittel- und langfristige Ziele. Die kurzfristigen umfassen einen Zeitraum von ca. 3-6 Monaten. Unsere mittelfristigen Ziele möchten wir innerhalb der nächsten drei Jahre erreichen. Den darüber hinaus reichende Zeitraum definieren wir als langfristige Ziele. Die Gesamtstrategie basiert auf der Idee, zunächst ein Sponsoren-Netzwerk in der Region Karlsruhe aufzubauen. Danach wollen wir unseren Bekanntheitsgrad schrittweise auf andere Regionen der Bundesrepublik Deutschland übertragen. Parallel dazu sind wir auf der Suche nach einer geeigneten Person aus der Öffentlichkeit, die unser Anliegen aktiv vorantreibt. Nachfolgend sind unsere Ziele stichpunktartig aufgeführt.

Kurzfristige Ziele: 

  • Stärkung der SMA-Gemeinschaft durch häufigere Treffen (SMA-Symposien) 
  • Ausbau des Netzwerks im Raum Karlsruhe
  • Kontaktaufbau zu Unternehmen der Regionen Karlsruhe und Mannheim
  • Gewinnen von Geschäftsführungen für unser Projekt  
  • Erweiterung des Netzwerkes bestehend aus Politik, Wirtschaft, Kultur und Sport

Mittelfristige Ziele: 

  • Zertifizierung durch das „Deutsche Zentralinstitut für soziale Fragen (DZI)“
  • Beantragung der Mitgliedschaft bei der Dachorganisation für seltene Krankheiten „ACHSE“, Schirmherrin Frau Bundespräsidentin Eva Luise Köhler
  • Erreichen weiterer Regionen Deutschlands und Vergrößerung des Netzwerks der Sponsoren
  • Mailings an Unternehmen (Industrie, Banken, Versicherungen)
  • Beilage in renommierten Zeitungen („Die Zeit“, „Süddeutsche Zeitung“)
  • Benefizveranstaltungen in anderen deutschen Bundesländern
  • Aktive finanzielle Unterstützung der SMA-Forschung

 Langfristige Ziele: 

  • Feste Etablierung des Vereins in dem Netzwerk Forschung, Medizin, Sponsoren/ Spender und Betroffene sowie kontinuierliche finanzielle Unterstützung der SMA-Forschung.

Botschafter, Freunde und Unterstützer

Botschafter:

Martin Wacker, Schauspieler, Kabarettist, Moderator, Journalist

Martin Wacker 

Freunde und Unterstützer:

Tim Mälzer, Fernsehkoch

Tim Mälzer

 

Wissenschaftlich unterstützt werden wir von nachfolgend aufgeführten Forschern und Medizinern:   

   Prof. Dr. Rudolf Korinthenberg, Universitätsklinik Freiburg  

   Dr. Janbernd Kirschner, Universitätsklinik Freiburg  

   Prof. Dr. Utz Fischer, Universitätsklinik Würzburg  

   Prof. Dr. Eckhard Schönau, Universitätsklinik Köln  

   Priv.-Doz. Dr. Maggie C. Walter, Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klink und Poliklinik, Ludwig-Maximilians-Universität München

   Prof. Daniel Schümperli, Universität Bern  

   Dr. med. Raoul Heller, PhD, Universitätsklinik Köln

•   Prof. Dr. Peter Claus, Medizinische Hochschule Hannover

•   PD Dr. Sybille Jablonka, Neurologische Klinik und Poliklinik, Institut für Klinische Neurobiologie Würzburg

•   Dr. Eric Hahnen, Universitätsklinik Köln  

•   Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Universitätsklinik Köln