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Wissen

Was ist SMA?

SMA-Forschung unterstützen und Betroffenen helfen – das ist unsere Aufgabe!

Was ist (SMA)

Spinale MuskelAtrophie?

Spinale MuskelAtrophie (SMA) ist eine seltene, genetisch vererbte neuromuskuläre Erkrankung. Sie verursacht eine fortschreitende Muskelschwäche und Bewegungsunfähigkeit aufgrund von Muskelschwund (Atrophie). Das kann das Krabbeln und die Gehfähigkeit beeinflussen, die Atmung und das Schlucken, und die Bewegung der Arme, der Hände, des Kopfes und die Kopfhaltung. Es gibt verschiedene Formen der SMA und ein breites Spektrum wie sehr Kinder, Jugendliche und Erwachsene betroffen sein können.

In Deutschland gibt es ungefähr 5.000 Betroffene in allen Altersstufen und ungefähr 2 Millionen Bundesbürger sind Überträger für SMA. Weltweit sind die Zahlen demnach bei 375.000 Betroffenen und 150 Millionen Menschen sind Überträger.

Mehr Informationen in den Standards Of Care.

Ärztliche

Erläuterung

Hier noch eine Erläuterung von Frau Univ.- Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Universitätsklinik Köln: „Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die mit einer Häufigkeit von 1:6000 bei Lebendgeborenen die zweithäufigste rezessiv vererbte Erkrankung beim Menschen darstellt. Jede 35. Person in der Bevölkerung ist Anlageträger für SMA, d. h. die Person trägt zwar ein defektes Gen in sich, ist aber von der Krankheit selbst nicht betroffen, da eine zweite, intakte Genkopie den Defekt ausgleichen kann. Sind bei einem Paar mit Kinderwunsch jedoch beide Partner Anlageträger, besteht für dieses Paar ein 25%iges Risiko, dass ein Kind mit SMA geboren wird. Bei ca. 50% der SMA-Patienten treten erste Symptome schon in den ersten Lebensmonaten auf (SMA Typ I), und die Kinder sterben in der Regel noch vor Vollendung des 2. Lebensjahres durch Versagen der Atemmuskulatur. Die restlichen 50% der SMA-Patienten weisen mildere Symptome auf, und bei spätem Beginn können Patienten auch über 80 Jahre alt werden. Die Muskelschwäche nimmt kontinuierlich zu, so dass die meisten Patienten mit fortschreitender Erkrankung auf den Rollstuhl angewiesen sind.
Den SMA-Patienten fehlt ein wichtiges Gen im Erbgut, das sog. survival motor neuron Gen (SMN1). Der Verlust des Stoffes, der von diesem Gen gebildet wird (SMN1-Protein), bewirkt den Untergang der Motoneuronen im Rückenmark, wodurch die Muskeln nicht mehr innerviert werden und es zur Muskelschwäche und zum Muskelschwund kommt….“